Cosa si intende per sindromi mielodisplastiche?
Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo eterogeneo di malattie del sangue caratterizzate dall'incapacità del midollo osseo di svolgere regolarmente la sua funzione di produzione e rilascio di cellule funzionanti nel sangue. Questo è dovuto al fatto che una cellula immatura del midollo osseo, sfuggendo ai meccanismi di controllo, comincia a moltiplicarsi dando origine a cellule alterate nella forma e nella capacità funzionale. Per questo si parla di disordine "clonale", perché alla base del processo c'è una cellula che trasmette il suo "difetto" a tutte le altre.La produzione di cellule difettose a livello midollare ha la sua controparte nel sangue, dove si nota una riduzione quantitativa (citopenia) e qualitativa degli elementi cellulati.In particolare, a seconda del tipo di cellula del sangue che viene colpita dal processo di produzione difettoso, si può avere anemia (quando a ridursi sono i globuli rossi e quindi l'emoglobina che in essi è contenuta) e/o neutropenia (cioè riduzione di un tipo di globuli bianchi, chiamati granulociti neutrofili) e/o piastrinopenia (ovvero riduzione delle piastrine).
Perché le sindromi mielodisplastiche vengono anche dette "sindromi preleucemiche"?
Perché possono evolvere in un quadro di vera e propria leucemia acuta mieloide.Complessivamente la probabilità che ciò avvenga è intorno al 30%, ma con notevoli variazioni a seconda del tipo di sindrome mielodisplastica. In generale, una forma di sindrome mielodisplastica non trattata tende a peggiorare progressivamente in tempi variabili.
Qual'è la frequenza delle sindromi mielodisplastiche?
La frequenza delle sindromi mielodisplastiche è molto variabile nelle diverse aree geografiche.In Europa si stima che abbia un'incidenza di circa 8 casi ogni 100.000 abitanti; questa incidenza diventa più del quadruplo nella popolazione al di sopra dei 70 anni, confermando che si tratta di una patologia principalmente dell'anziano.
Quali sono le cause delle sindromi mielodisplastiche?
La causa della maggior parte delle sindromi mielodisplastiche è ancora sconosciuta. Esistono tuttavia delle forme, dette "secondarie", la cui insorgenza viene messa in relazione alla pregressa esposizione a sostanze tossiche come benzene, piombo, solventi, o a chemioterapici utilizzati nella cura di un gran numero di patologie neoplastiche (leucemie, linfomi, tumori del testicolo, della mammella, del colon, dell'ovaio).Un'aumentata incidenza di sindromi mielodisplastiche è stata dimostrata in pazienti affetti da sindrome di Down, anemia di Fanconi e neurofibromatosi.Non esiste alcuna evidenza riguardo all'ereditarietà o alla contagiosità di queste malattie ematologiche.
Quali sintomi sono correlabili a questa patologia ematologica, e quali posso aspettarmi nel futuro?
La maggior parte dei pazienti che giungono alla diagnosi di sindrome mielodisplastica esprimono i sintomi tipici dell'anemia, ovvero stanchezza, cardiopalmo, mancanza di fiato sotto sforzo o anche a riposo, inappetenza; tuttavia, essendo l'anemia da sindrome mielodisplastica normalmente a lenta insorgenza e ben tollerata fino a valori anche molto inferiori agli intervalli di normalità, spesso la diagnosi prende origine da un semplice emocromo di routine, che può mostrare una riduzione dei valori emometrici ancora non tale da condizionare una sintomatologia.Anche le altre due possibili citopenie possono comportare sintomi e quadri caratteristici: il calo piastrinico si manifesta soprattutto in petecchie (ovvero piccoli puntini rossi specie agli arti inferiori o in aree strette da elastici), ecchimosi ed ematomi cutanei, più raramente manifestazioni mucose come epistassi (sangue dal naso) e gengivorragia (sangue dalle gengive); il calo dei neutrofili invece si correla alla maggior frequenza di infezioni, soprattutto di tipo batterico, e alla più lenta e difficoltosa guarigione delle stesse.
Come si arriva a una diagnosi di sindrome mielodisplastica?
Come già accennato precedentemente, spesso il primo sospetto deriva dal riscontro di un abbassamento dei valori del sangue all'emocromo.I primi accertamenti sono volti ad escludere le cause più frequenti di citopenia, come le carenze vitaminiche, le infezioni virali, le forme autoimmuni, le insufficienze d'organo e le reazioni farmacologiche.Un esame poco invasivo che può cominciare a indirizzare verso la diagnosi è l'esame microscopico dello striscio di sangue periferico: questo esame ci permette di osservare che forma hanno le cellule circolanti del sangue. Se da una parte, infatti, la presenza di forme insolite è comune a molte altre condizioni patologiche e non, la presenza di un buon numero di cellule immature (blasti) in circolo orienta verso una possibile patologia midollare primitiva.Esame chiave per la diagnosi di sindrome mielodisplastica e per la valutazione prognostica di ciascuna forma è quello del midollo osseo.
Quanto è grave la mia forma di mielodisplasia?
La "gravità" di una sindrome mielodisplastica è correlata essenzialmente agli effetti dell'insufficienza midollare e al rischio di trasformazione in leucemia acuta mieloide.Al fine di valutare tale "rischio" al momento della diagnosi è stato proposto uno "score" internazionale, denominato IPSS (International Prognostic Scoring System), pubblicato nel 1997.Tale score prognostico viene calcolato sulla base di :
- Percentuale di blasti midollari;- Numero di citopenie periferiche;- Cariotipo del sangue midollare.
Sulla base di tali parametri le forme di mielodisplasia possono essere a rischio basso, intermedio-1, intermedio-2, e alto.
E' vero che questa malattia si cura solo col trapianto di midollo osseo?
No. Il trapianto allogenico di midollo osseo, ovvero il trapianto di cellule emopoietiche di un altro individuo, costituisce a tutt'oggi l'unica opzione terapeutica potenzialmente in grado di guarire una sindrome mielodisplastica.Esistono però diverse risorse per curare la malattia, cioè aumentare la sopravvivenza e migliorare la qualità della vita dei pazienti con sindrome mielodisplastica.
